Významná genetická onemocnění bíglů

MLS

Musladin-Leuke Syndrom (MLS) je dědičné onemocnění ovlivňující vývoj a strukturu pojivové tkáně a projevující se rozsáhlou fibrózou kůže a kloubů, zasahuje i srdce. Typickými projevy je možné postiženého jedince identifikovat ve věku 2–4 týdnů. Někteří jedinci brzy umírají, ale jsou popsány i případy, kdy se dožili normálního věku. MLS je onemocnění recesivně dědičné a byl na něj vyvinut test.

Více se dozvíte zde
NCCD

Cerebelární abiotrofie (NCCD) je neurodegenerativní onemocnění charakterizované řadou klinických příznaků způsobujících dysfunkci mozečku, jako je disymetrická ataxie, široce založený postoj, ztráta rovnováhy a tělní třes. Projevy jsou viditelné již ve věku tří týdnů. Postižení jedinci vykazují abnormálně široký postoj, ztrátu rovnováhy, nesymetrickou chůzi s neschopností regulovat rychlost a rozsah pohybu. Mutace způsobující NCCD je děděna autosomálně recesivně a je k dispozici test.

Více se dozvíte zde
IGS

Imerslund-Gräsbeck syndrom (IGS) neboli střevní malabsorpce kobalaminu je charakterizovaná neprospíváním, neutropenií, snížením sérového kobalaminu (Cbl) a neregenerativní anémií. K dalším příznakům patří chronické nechutenství, megaloblastické změny kostní dřeně, methylmalonová acidurie a homocysteinémie. Střevní malabsobce je autosomálně recesivní onemocnění a byl na ni vyvinut test.

Více se dozvíte zde
Deficit

Faktor VII (FVII) je vitamin K dependentní glykoprotein. Je syntetizovaný v játrech a vylučovaný do krevního oběhu jako jednořetězový zymogen, který po aktivaci hraje klíčovou roli v zahájení koagulace. Deficit faktoru VII nepříznivě ovlivňuje srážlivost krve a způsobuje tak nadměrné krvácení v případě jakéhokoli zranění či jiného zásahu do organismu (operace). U některých postižených jedinců byla popsána normální srážlivost krve, a tak je test FVII obecně považován za méně významný.

Více se dozvíte zde
Epilepsie

Epilepsie je jedna z nejčastějších chronických neurologických onemocnění u psů. Onemocnění Lafora je typ dědičné epilepsie, která se projevuje až ve věku 5 – 6 let psa nebo později. Zahrnují především myoklonus (nepravidelné prudké záškuby svalů typické pro epilepsii) a s postupem času se kromě zvyšování frekvence záchvatů a nekontrolovatelného škubání přidávají i jiné neurologické symptomy jako ataxie, mrkání, slepota nebo demence. Jde o onemocnění neléčitelné a fatální. Genetický test byl vyvinut a je doporučován.

Více se dozvíte zde

Další onemocnění bíglů

Hypotyreóza

Nedostatečnost funkce štítné žlázy, nebo-li hypotyreóza, se projevuje nadváhou, zimomřivostí, nadměrným vypadáváním srsti (zejména na bocích a na ocase), letargií až apatií. Léčba je poměrně jednoduchá – doživotní podávání léků nahrazujících hormony štítné žlázy. Vzhledem ke komplexnosti endokrinního systému, nebyla dědičnost tohoto onemocnění zatím objasněna.

POAG

Glaukom je rozmanitá skupina onemocnění, která postupně vedou k oslepnutí v důsledku ztráty retinálních gangliových buněk a poškození zrakového nervu. Primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG) se vyznačuje zvýšeným nitroočním tlakem, ztrátou sítnicových gangliových buněk a atrofií zrakového nervu. Příznaky se u bíglů objevují od 9 do 18 měsíce věku a zahrnují bolestivost oka, křečové stahy víček, rozšíření zornice a jiné.

PK deficit

Deficit pyruvátkinázy (PK Def.) způsobuje dědičné hemolytické onemocnění charakteristické nedostatkem klíčového enzymu anaerobní glykolýzy, vedoucím k destrukci červených krvinek ve slezině a následnou chudokrevností. Na testování PK deficitu je k dispozici genetický test.

Vyhřeznutí třetího víčka

Při vyhřeznutí slzné žlázy třetího víčka dochází k otoku a zčervenání. Dědičný mechanismu nebyl objasněn, ovšem je patrné, že roli hraje i okolní prostředí a stres organismu (např. infekce, přezubování). Stav je možné řešit chirurgickým odstraněním slzné žlázy nebo jejím přišitím zpět na místo.

Kryptorchismus

Absence jednoho nebo dvou varlat je stav, který nemá zcela objasněný genetický mechanismus. V určitých rodinách se vyskytuje častěji než v jiných.

SRMA

SRMA z anglického steroid SRMA (steroid-responzivní meningitida-arteritida) neboli meningitida-arteritida odpovídající na podávání kortikosteroidů je známé a časté neinfekční onemocnění popisované u většiny plemen psů, s určitou predispozicí u plemen zlatý retrívr, boxer, border kolie, bernský salašnický pes a některá další bez ohledu na pohlaví s totožnými klinickými příznaky.

Právě u bíglů byla SRMA diagnostikována poprvé a na základě klinických příznaků začala být označována jako syndrom bolesti u bíglů, dále také označením syndrom psí juvenilní polyarteritidy, nekrotizující vaskulitida a mnoha dalšími, nyní je nejnovější a všeobecně přijímaný název je neinfekční zánětlivé onemocnění postihující cévy v oblasti míchy, které se vyznačuje především bolestivostí krční páteře. Jedná se o vůbec nejčastější diagnózu v případě neinfekčních zánětů neodpovídajících na léčbu antibiotiky v kombinaci s horečkou. Hlavními nálezy jsou neinfekční zánět mozkových plen, nekrotizující zánět cév (vaskulitida) míšních plen, někdy také nadvarlat, brzlíku a koronárních arterií (v oblasti srdce).

Vznik SRMA zůstává nejasný, ale je to onemocnění, způsobené vlastním imunitním systémem.

Není jasné, zda je onemocnění dědičné a přesná příčina vzniku také není známa.

Prognóza je u tohoto onemocnění relativně velmi dobrá a lze předpokládat úplné uzdravení při užívání kortikosteroidů. Cca u třetiny postižených psů se ve věku do dvou let toto onemocnění vrací, i když předtím bylo úspěšně potlačeno nebo vyléčeno. U starších jedinců k SRMA dochází vzácněji. Nejčastěji SRMA postihuje psy mezi 6-18 měsíci života.

Co je příčinou autoimunitních onemocnění, mezi které se SRMA řadí?

Jasné vysvětlení toho, proč autoimunitní onemocnění vznikají, prozatím bohužel neznáme, ani v humánní ani ve veterinární medicíně, nicméně se v současné době již objevují určité teorie, které uvádějí pravděpodobné příčiny. Odborníci se domnívají, že velkou roli při vzniku autoimunitního onemocnění hraje především životní prostředí a genetické předpoklady. Mezi novodobé teorie dále patří tzv. hygienická hypotéza, podle níž je na vině nedostatečný mikrobiom či nerovnováha mikrobů v organismu, jež mají na svědomí především antibiotika a různé antimikrobní prostředky, což se týká všech obyvatel domácností, včetně psů a dalších domácích mazlíčků.

Obecně důvod autoimunitních onemocnění není zcela znám, dá se však popsat jako jakési ´´zvrhnutí´´ vlastní vyvíjející se imunity, tedy tvorbě protilátek proti vlastní bílkovině daných buněk-tkáně.

Možnosti terapie autoimunitních onemocnění

Správná diagnóza a příčiny se stanovuje velmi těžko. Navzájem se totiž projevy autoimunitních onemocnění mohou prolínat. Jednou z uvažovaných možností je zastavit záněty v těle například změnou krmení.

Autoimunitní onemocnění představují skupinu multifaktoriálních onemocnění. Na jejich vzniku se podílejí genetické predispozice, poruchy neuroendokrinních regulací, působení infekce, chronický stres, UV záření nebo působení xenobiotik. (Xenobiotika jsou cizorodé látky, které se přirozeně v živých organismech nevyskytují, typicky léčiva, stopy jedů, průmyslové chemikálie a jsou z těla zpravidla vylučovány ven).

Projevy autoimunitních onemocnění jsou nesporně spjaty s tvorbou protilátek a působením T lymfocytů. B a T lymfocyty jsou součástí normálního imunitního systému a za normálních okolností slouží mimo jiné k odstraňování stárnoucích buněk, ale také zodpovídají za tvorbu protilátek a likvidaci cizích buněk v organismu. Pokud se tento proces na základě nějakého podnětu zvrhne, je výsledkem působení těchto procesů poškození vlastních orgánů a tkání, které následně popisujeme jako autoimunitní onemocnění.

Diagnóza SRMA se defacto stanovuje na základě vyloučení jiných zdravotních obtíží, jako je virové a bakteriální onemocnění, systémové poruchy, infekce kostí, měkkých tkání, jiných neuropatických 

DKK

Dysplazie kyčelního kloubu je postižení kloubu kyčle, kdy je rozvolněno spojení s pánevní končetinou. Onemocnění je děděno polygenetický s tím, že na stav má značný vliv vnější prostředí, strava a způsob držení a zatížení psa. Menší a lehčí plemena, včetně bíglů, zpravidla neprojevují problémy ani ve vysokém věku.

Autoři: Alice Čančíková, Jana Smejkalová