Dostupné DNA testy pro bígly
– MLS (Musladin Lueke Syndrom )
Musladin-Lueke syndrom (MLS) způsobuje rozsáhlou fibrózu (zmnožení, zhuštění pojivových (vazivových) tkání kůže a kloubů. Postižení lze u štěňat identifikovat již ve věku okolo dvou až čtyř týdnů po narození. Postižení jedinci mají krátké vnější prsty a chodí vzpřímeně na předních tlapkách (jejich postoj je podobný postoji baletce),oproti zdravým jedincům mají velmi napnutou kůži, přepnuté svaly a šlachy, jsou velmi dobře nasvalení. Ve srovnání se zdravými jedinci mají plošší lebky, větší uši a šikmé oči. Ocas mají často ztuhlý, trčící, někdy jsou na něm nápadné „uzly“. Jedinci postiženi MLS mohou být přehnaně radostní a neobvykle temperamentní.
Dědičnost je autozomálně recesivní. Psi nesoucí dvě kopie mutovaného genu jsou postižení MLS, přičemž typické příznaky můžou být přítomny v různé míře. Psi nesoucí jednu kopii mutovaného genu nemají žádné vnější příznaky onemocnění, jsou sami o sobě zdraví, jen jsou přenašeči mutovaného genu, který mohou teoreticky předat svým potomkům. Více zde
– Deficit (nedostatek) faktoru VII
Co je to faktor VII (dále F VII) ?
Pro srážlivost krve je zapotřebí spolupráce celého řetězce faktorů srážlivosti. F VII je jedním z článků tohoto řetězce. Jeho tvorba probíhá v játrech a je závislá na vitamínu K a F VII je vylučovaný do krevního oběhu jako jedno řetězový zymogen, který po aktivaci hraje klíčovou roli v zahájení koagulace. Dojde-li k cévnímu poranění, FVII v kombinaci s tkáňovým faktorem (TF) , za přítomnosti vápníku štěpí faktor IX a faktor X na jejich aktivní formy, které se podílejí na tvorbě trombinu. Deficit F VII nepříznivě ovlivňuje srážlivost krve a způsobuje tak nadměrné krvácení v případě jakéhokoli zranění či jiného zásahu do organismu (např. při plánované operaci psa). Krvácivé projevy u postižených jsou velmi variabilní a jejich závažnost často neodpovídá hladině F VII v krvi. K projevům onemocnění patří zvýšené krvácení během chirurgických a invazivních výkonů, může se objevovat krvácení do sliznic, kloubů apod.
Dědičnost je autozomálně recesivní. Psi nesoucí dvě kopie mutovaného genu jsou postižení deficitem faktoru VII, přičemž typické příznaky můžou být přítomny v různé míře. Psi nesoucí jednu kopii mutovaného genu nemají žádné vnější příznaky onemocnění, jsou sami o sobě zdraví, jen jsou přenašeči mutovaného genu, který mohou teoreticky předat svým potomkům.
– Neonatální cerebelokortikální abiotrofie (NCCD)
Cerebelokortikální abiotrofie je genetická porucha, která způsobuje nekrózu Purkyňových buněk mozečku. Tato ztráta mozečkové tkáně vede k poruchám koordinace pohybů, udržování rovnováhy a svalového napětí kosterního svalstva. U postižených psů se klinické příznaky objeví krátce po narození nebo ve velmi mladém věku. Klinické příznaky zahrnují třes, poruchy koordinace pohybů, obrnu svalů končetin.
Dědičnost je autozomálně recesivní. Psi nesoucí dvě kopie mutovaného genu jsou postižení deficitem NCCD. Psi nesoucí jednu kopii mutovaného genu nemají žádné vnější příznaky onemocnění, jsou sami o sobě zdraví, jen jsou přenašeči mutovaného genu, který mohou teoreticky předat svým potomkům.
– Deficit pyruvát kinázy (PK)
Pyruvát kináza (PK) je enzym zásadní pro anaerobní glykolýzu při produkci energie v červených krvinkách. Pokud mají červené krvinky nedostatek enzymu PK, nejsou schopny udržet si normální metabolismus a tudíž předčasně zanikají a dochází k anémie (chudokrevnosti). U psů je anémie způsobená nedostatkem enzymu PK vždy závažná. S tímto onemocněním bývá spojena také progresivní myelofibróza (chronické onemocnění pro které je typická fibróza kostní dřeně s následnou anemií ) a osteoskleróza (patologické zhutnění (ztluštění) kostí, které jsou křehké a lámavé) neznámé etiologie. To je, spolu se selháním jater, nejčastější příčinou úhynu u postižených psů. Klinické příznaky zahrnují nízkou odolnost vůči zátěži, slabost, srdeční šelest a zvětšení sleziny.
Dědičnost je autozomálně recesivní. Psi nesoucí dvě kopie mutovaného genu jsou postižení deficitem PK, přičemž typické příznaky můžou být přítomny v různé míře. Psi nesoucí jednu kopii mutovaného genu nemají žádné vnější příznaky onemocnění, jsou sami o sobě zdraví, jen jsou přenašeči mutovaného genu, který mohou teoreticky předat svým potomkům.
Odběrový materiál:
DNA test se provádí ze vzorku krve nebo z tvářového stěru. Odběrové sety lze zdarma objednat. Množství genetického materiálu může být při zaslání tvářového stěru nedostatečné, proto v některých případech se doporučuje zaslat vzorek krve.
(Laboratoře níže uvedené byly vybrány na základě skutečnosti, že mají své pobočky v Česku, samozřejmě je možné zadat provedení testů i jakékoliv jiné laboratoři, která službu nabízí)
– Laboklin CZ
Na Císařce 3222/12
15000 Praha 5
Tel.: 730105024
E mail: czech@laboklin.de
Testuje MLS, Deficit factoru VII, NCCD, deficit pyruvát kinázy (PK)
– Genomia s.r.o.
Janáčkova 51
32300 Plzeň
Kontakty:
E mail: laborator@genomia.cz
Tel: +420 373 749 999, nebo +420 373 317 478 (v pracovní dny volejte přednostně mezi 7-16 hod)
Tel: +420 724 028 493 (v pracovní dny volejte předmostně mezi 16-19 hod)
Testuje MLS, Deficit factoru VII
Bylo zahájeno testování NCCD , pokud bude zájem ze strany chovatelské veřejnosti bude zavedeno i testování PK
→ Aktuální informace laboratoře Genomia ←
Odkazy na další informace v anglickém jazyce:
http://clubs.akc.org/NBC/health_genetics.html
Zpracovala:
RNDr. Jana Smejkalová
poradce chovu BC ČR